Alterações nos cromossomos: o que são e por que ocorrem?
As alterações nos cromossomos são modificações que afetam o número ou a estrutura dos cromossomos. Essas alterações podem ocorrer de forma espontânea ou ser herdadas, e têm impacto direto na formação do embrião, podendo causar síndromes genéticas, abortos espontâneos e dificuldades para engravidar.
Tipos de alterações nos cromossomos
As alterações nos cromossomos podem ser classificadas em numéricas ou estruturais, dependendo do tipo de modificação envolvida.
Alterações nos cromossomos numéricas
Neste grupo, há ganho ou perda de cromossomos inteiros. As mais conhecidas são:
- Trissomias, como a síndrome de Down (três cópias do cromossomo 21), Edwards (trissomia do 18) e Patau (trissomia do 13).
- Monossomias, como a síndrome de Turner, em que há ausência de um dos cromossomos sexuais.
Alterações nos cromossomos estruturais
São alterações que envolvem quebras, trocas ou perdas de fragmentos dos cromossomos. Podem incluir:
- Deleções: perda de um segmento cromossômico.
- Duplicações: repetição de um trecho do cromossomo.
- Inversões: reordenação de um segmento cromossômico.
- Translocações: troca de segmentos entre cromossomos diferentes, podendo ser equilibradas ou desequilibradas.
Como as alterações nos cromossomos afetam a fertilidade
As alterações nos cromossomos são uma das causas genéticas mais frequentes de infertilidade, especialmente em casos de abortamentos de repetição ou falhas de implantação. Elas podem:
- Impedir a formação de embriões viáveis;
- Levar à produção de gametas cromossomicamente alterados;
- Estar presentes em indivíduos assintomáticos que carregam alterações equilibradas, mas que geram embriões com desequilíbrios.
Quando suspeitar de alterações cromossômicas?
A investigação de alterações nos cromossomos costuma ser indicada em situações como:
- História de abortos espontâneos recorrentes;
- Fertilidade inexplicada;
- Casais com falhas repetidas em tratamentos de fertilização;
- Presença de malformações em filhos anteriores;
- Idade materna acima de 35 anos.
Diagnóstico das alterações nos cromossomos
Atualmente, os principais exames utilizados para detectar alterações nos cromossomos são:
- Cariótipo: identifica alterações numéricas e grandes alterações estruturais;
- Array-CGH ou CMA: detecta microdeleções e duplicações;
- PGT-A (teste genético pré-implantacional): analisa os cromossomos dos embriões antes da transferência em ciclos de fertilização in vitro;
- SAT (teste de aneuploidia em espermatozoides): avalia alterações cromossômicas em homens com infertilidade.
A importância do aconselhamento genético
O diagnóstico de alterações nos cromossomos deve sempre ser acompanhado por orientação especializada. O aconselhamento genético permite entender os riscos reprodutivos, planejar estratégias personalizadas de tratamento e, quando necessário, indicar técnicas como a fertilização in vitro com seleção embrionária.
Conclusão
As alterações nos cromossomos são causas frequentes de infertilidade, perdas gestacionais e síndromes genéticas. O diagnóstico precoce, associado ao uso de tecnologias como o PGT-A, oferece melhores chances de sucesso nos tratamentos de reprodução assistida. Com uma abordagem integrada e individualizada, é possível superar os desafios reprodutivos e aumentar as chances de uma gestação saudável.
